Encyclopædia Neurochirurgica
Médulloblastomes de l’enfant
Bilan post opératoireI
Il doit être réalisé en période post-opératoire immédiate, au plus tard dans les 48-72 heures suivant l’intervention chirurgicale. Un examen trop tardif n’a pas de valeur car il ne permet pas de distinguer un reliquat tumoral d’un saignement post-opératoire, voire d’une cicatrisation post-opératoire. Il s’agira de rechercher un résidu dans la la fosse postérieure et doit comporter une IRM cérébrale sans, puis avec injection de produit de contraste.
L’étude du LCS par ponction lombaire entre le septième et le quinzième jour après l’intervention chirurgicale recherche une dissémination méningée avec cytocentrifugation du LCS et mesure de la protéinorachie.
L’IRM ou l’analyse cytologique du LCS réalisée seule ne permet pas de conclure définitivement à l’absence de dissémination métastatique et ces deux investigations doivent être systématiquement réalisées.
Biologie et biologie moléculaire
Après exérèse de la tumeur, certaines analyses biologiques doivent être systématiquement réalisées afin de stratifier la maladie et de définir la stratégie thérapeutique. L’immunohistochimie permet de déterminer l’existence de l’expression intranucléaire de la β-caténine, qui est de bon pronostic (19).
La conservation des échantillons tumoraux dans une tumorothèque après congélation à - 80°C est indispensable afin d’étudier la valeur pronostique des différents paramètres biologiques.
Les études en biologie moléculaire doivent rechercher l’existence d’amplifications des oncogènes C-Myc et N-Myc qui sont de pronostic défavorable et le plus souvent rencontrées dans les formes anaplasiques/grandes cellules.
Par ailleurs, une analyse approfondie selon différentes méthodes de biologie moléculaire a permis de préciser la tumorigénèse embryonnaire des médulloblastomes et de réaliser des classifications moléculaires qui ont évolué au cours de ces dernières années. Ainsi, le développement normal du cervelet nécessite l’activation de voies de signalisation dont la voie sonic hedghog (Shh) et la voie wingless (Wnt) (58). Une mutation sur ces voies entraîne le développement d’un sous-type de médulloblastome, Shh, essentiellement localisé au niveau du 4ème ventricule, et Wnt généralement localisé dans les hémisphères cérebelleux. La classification actuelle reconnait 4 sous-groupes de risque (Wnt, Shh, groupe 3 et groupe 4) tenant compte des caractéristiques démographiques, de la présentation clinique, de l’histologie et du profil génomique (47). Ces sous-groupes Shh, Wnt et non-Shh/Wnt représentent respectivement environ 25%, 15% et 60% des médulloblastomes (61).
Le sous-groupe Shh est surtout représenté chez les enfants de moins de 3 ans ; l’histologie correspond essentiellement à la forme nodulaire/desmoplasique et le pronostic est bon chez les nourrissons, intermédiaire chez les enfants plus âgés.
Dans le sous-groupe Wnt, la forme histologique est le plus souvent classique, et l’âge plus avancé ; il existe rarement des métastases et le pronostic est très bon.
Dans le groupe 3, les tumeurs sont souvent métastatiques, l’histologie surtout du type anaplasique ou à grandes cellules et surviennent chez les plus jeunes enfants avec une prépondérance chez les garçons. C’est le groupe dont où le pronostic est le plus péjoratif.
Le groupe 4 concerne préférentiellement les plus jeunes enfants, les formes métastatiques existent mais moins fréquemment que dans le groupe 3, l’histologie est essentiellement classique. Le pronostic est intermédiaire.
Le diagnostic différentiel histologique du médulloblastome se pose avec les autres tumeurs de la fosse postérieure telles un épendymome dont l’aspect histologique est cependant différent (agencement en rosettes périvasculaires ménageant un espace de réseau fibrillaire autour des vaisseaux) et surtout l’épendymoblastome, autre tumeur neuroectodermique primitive développée au niveau du quatrième ventricule et présentant une différenciation épendymaire. La prise en charge thérapeutique de ces deux tumeurs neuroectodermiques primitives de la fosse postérieure est actuellement identique.